Hoy, día internacional de sensibilización sobre el albinismo os contamos un poco más sobre esta enfermedad…
El albinismo es un trastorno genético hereditario que afecta a los genes encargados de sintetizar la melanina, responsable de la pigmentación o coloración del cabello, piel y ojos, que se da tanto en humanos como en animales.
Se estima que en España podrían existir en torno a 3000 personas con algún tipo de albinismo y 1200 con albinismo ocular. Es esta última condición la que está muy relacionada con la falta de agudeza visual.
Se conocen hasta ocho tipos de albinismo, pero nos centraremos en dos según la zona de aparición: cuando afecta a una determinada parte del cuerpo se conoce como localizado y si lo hace a todas las partes en las que tenemos melanina generalizado u oculocutáneo. En caso de afectar sólo a los ojos se conoce como albinismo ocular. Por tanto, los ojos se ven afectados por la falta de melanina tanto en los casos de albinismo localizado ocular como en los casos de albinismo generalizado oculocutáneo.
A nivel ocular, el albinismo está caracterizado por un desarrollo inadecuado de la retina y por unas conexiones nerviosas anómalas entre el ojo y el cerebro. Por lo tanto las personas que la padecen pueden presentar lo siguiente:
- Baja agudeza visual
- Visión reducida sobre todo por la noche
- Fotofobia extrema
- Visión en tres dimensiones limitada
- Movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) y estrabismo
Dependiendo de la persona y del tipo de albinismo hablaremos de unas anomalías visuales más representativas que otras. En general, cualquier persona albina tendrá una visión deficiente con falta de profundidad y escaso contraste. La pérdida visual es definitiva pero estable a lo largo de la vida, siendo importante la prescripción temprana para evitar ambliopías asociadas al defecto refractivo.
Aunque no existe un tratamiento para el albinismo ocular, debemos tener en cuenta varios aspectos para mejorar la calidad de vida de estas personas: se deben realizar revisiones periódicas con una adecuada corrección óptica. Las lentes de contacto se utilizarán en caso de diferencias elevadas en la graduación de ambos ojos. Además se pueden beneficiar de ayudas de baja visión como la magnificación o los filtros selectivos para la disminución de los deslumbramientos.
En definitiva, tanto el albinismo ocular como el oculocutáneo presentan una serie de problemas visuales característicos que debemos intentar solucionar en la medida de lo posible.